Wel of geen DNA onderzoek bij Familiaire Hypercholesterolemie?

Artsen én patiënten kunnen vanaf nu gebruik maken van de consultkaart Familiaire Hypercholesterolemie: wel of niet doen van DNA-onderzoek? die helpt bij de keuze om wel of geen DNA-onderzoek te doen naar de aandoening Familiaire Hypercholesterolemie (FH). FH is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft deze aandoening.

Als iemand een te hoog cholesterolgehalte in het bloed heeft, kan dat door FH komen. Bij FH is de lever onvoldoende in staat om overtollig ldl-cholesterol uit het bloed te halen. Hierdoor is het gehalte te hoog, waardoor versneld slagaderverkalking ontstaat en daardoor een sterk verhoogd risico op hart- en vaatziekten. In het DNA kan onderzocht worden of iemand FH heeft. Als dat zo is, kunnen familieleden dit onderzoek ook laten doen. De consultkaart helpt om de keuze te maken voor wel of geen DNA onderzoek en geeft een duidelijk overzicht van de verschillende opties die er zijn en de gevolgen daarvan.

Lastige keuze

Hans van Laarhoven, hoofd afdeling Zorg van Harteraad, was nauw betrokken bij de ontwikkeling van de consultkaart. “We zijn erg blij dat deze consultaart er is, het helpt mensen bij een lastige keuze. Zij moeten namelijk beslissen of hun familieleden ook geïnformeerd worden. Dat is niet per se een prettige boodschap, dus het is belangrijk om dan goed de voor- en nadelen te kennen. Een tijdige en goede aanpak geeft een groot vermindering van je risico’s, zelfs vergelijkbaar met mensen zonder FH. Het betekent wel de rest van je leven geneesmiddelen gebruiken en de wetenschap dat je een erfelijk aandoening in je familie hebt én houdt.”