• Home
  • Nieuws
  • Genetisch onderzoek: documentaire over PLN
Genetische afwijking erfelijke hartziekte

Genetisch onderzoek: documentaire over PLN

Vaak weten mensen niet dat ze drager zijn van een genetische afwijking. Wanneer je een erfelijke hartziekte heb, kunnen je naaste familieleden kiezen voor onderzoek op een mogelijke aanleg. Vaak kan dan in een vroeg stadium worden vastgesteld of het familielid verschijnselen heeft van een hartziekte en is een tijdige behandeling mogelijk.

PLN is zo’n genetisch afwijking, die cardiomyopathie (hartspierziekte) veroorzaakt. De documentaire Aan het hart gaat over het onderzoek naar de erfelijke hartziekte PLN in de familie. Marian, het derde kind in een boerengezin in de Noordoostpolder, laat met haar broers onderzoek doen naar de oorzaak van het plotseling overlijden van haar jongste broer en dat van haar vader, twee dagen later. Zit er soms iets in de familie? In 2010 ontdekken twee Groningse genetici het PLN-gen, veroorzaker van een levensbedreigende hartziekte, die vooral in Friesland, de Noordoostpolder en Noord-Holland voorkomt. Deze erfelijke eigenschap blijkt verantwoordelijk voor de hartziekte in de familie van Marian. Tientallen familieleden van Marian spreken over de erfelijke ‘last’ die zij (mogelijk) bij zich dragen en hun motivatie om daar wel of niet op in te grijpen.

De documentaire kun je bekijken bij NPO2 op 7 september 2020 om 20:25 uur.

PLN