Van puzzelstukjes tot diagnose ARVC

Al vanaf haar kindertijd zijn er problemen met haar gezondheid, na vele jaren en onderzoeken komt ze erachter dat ze erfelijk belast is met cardiomyopathie ARVC, lees het verhaal van Annemarie.

“In mijn kinderjaren, eind jaren ’60, viel ik voor het eerst flauw. Dit herhaalde zich op de middelbare school, vaak tijdens gym. Nooit is er echt aandacht aan besteed, het werd afgedaan als snelle groei, de hormonen of stress op school. Dit flauwvallen liep als een rode draad door mijn leven.”

Een groot hart

In 1993 verhuisde ik van Brabant naar de Limburgse hoofdstad. Vanwege hoge bloeddruk werd ik doorgestuurd naar een cardioloog. Ik kreeg medicijnen en controles liepen via mijn huisarts. In die periode heb ik wat kleine ingreepjes onder narcose gehad en op de recovery stond het controlekastje naast mij steeds te piepen omdat mijn hartslag onder de 40 bpm zakte. ‘Mevrouw, u zal wel een groot hart hebben, een sporthart.’ Tja, bij dat ‘grote’ hart kon ik me nog wel iets voorstellen maar hoewel ik erg graag sportte, een sporthart leek me wat overdreven.

Ritmestoornissen

Ik ontwikkelde astma en kwam bij een longverpleegkundige. Ik had mijn man al een paar keer gezegd dat mijn hart af en toe een beetje raar deed, maar ben daar niet mee naar mijn huisarts gegaan. Ik vertelde dit aan de longverpleegkundige, ook dat ik steeds vaker buiten adem was als ik de trap opging. Zij zei me dat haar dit meer aan een cardiale, dan aan een pulmonale oorzaak deed denken en overlegde met mijn huisarts. Ik bleek ritmestoornissen te hebben en werd doorgestuurd naar een cardioloog. Holteronderzoek bevestigde het vermoeden en ik kreeg een bètablokker. Ondanks de sotalol verergerde de ritmestoornissen en was ik volgens de cardioloog een geschikte kandidaat voor een ablatie. De eerste ablatie had niet het gewenste effect en zeven weken later volgde een tweede poging. Hierna ben ik lang klachtenvrij geweest. Ik viel niet meer flauw en het hart maakte geen rare sprongen meer. Tot anderhalf jaar later …

Koffertje pakken

Opnieuw kreeg ik ritmestoornissen en volgden er nieuwe onderzoeken. Op 2 december 2010, een prachtige winterse dag met een landschap dat niet zou misstaan op een ansichtkaart van Anton Pieck, werd ik opgebeld door mijn cardioloog. Of ik mijn koffertje wilde inpakken en me wilde melden bij de Eerste Hart Hulp. Hij ging me opnemen. Mijn kamerritmestoornissen bleken toch niet zo onschuldig te zijn. Weer volgden er onderzoeken. Ik kreeg te horen dat ik een ICD zou krijgen en kon eigenlijk alleen maar dankbaar zijn. Het was mijn tijd blijkbaar nog niet. De klinische geneticus kwam aan mijn bed en vroeg of ik bereid was om DNA af te staan voor onderzoek. Ik stemde hier vanzelfsprekend mee in. Op 12 december kwam ik thuis, een ICD rijker.

Genetisch onderzoek

Het genetisch onderzoek startte, maar er gingen vele jaren overheen voor er duidelijkheid kwam. Een WES onderzoek (Whole Exoom Sequencing) werd ingezet. Hierbij kan het DNA op 20.000 genen in 1 test worden onderzocht. Weer waren we een stapje verder. Er werden twee mutaties gevonden die cardiomyopathie kunnen veroorzaken. Echter was het niet duidelijk of het van mijn vader- of moederskant kwam die beiden overleden waren. Van mijn moeder was er echter nog weefsel, opgeslagen in 2003 na de diagnose kanker. Met de nieuwste technieken is het mogelijk geweest hieruit DNA te halen. Zij heeft beide gen-mutaties gehad waardoor er weer een beetje meer duidelijkheid is. Inmiddels zijn twee van mijn vier broers en zussen getest en blijken ook zij drager te zijn.

Stabiel

Mijn situatie is momenteel stabiel. Met de cardioloog heb ik duidelijke afspraken gemaakt. Ik sport met hartslagmeter en mag de hartslag niet te hoog op laten lopen. Ik was destijds de slechtnieuwsbrenger wat toch wel een golfbeweging in mijn familie heeft veroorzaakt. Arythmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC), het is mij overkomen.”