Dirk (64) kreeg vage klachten aan ogen en ledematen. Na onderzoek blijkt hij de zeldzame aandoening PXE te hebben.
“Mijn ogen werden steeds slechter. Ik dacht dat ik een nieuwe bril nodig had, maar met bril bleef mijn zicht slecht. De oogarts vertelde dat ik het netvlies had van een bejaarde man. Ik was toen net 47. Stress zeiden ze, maar daar herkende ik mijzelf helemaal niet in.”
Puzzelstukjes
“Driekwart jaar later kwamen de artsen erachter dat ik een zeldzame ziekte heb aan mijn elastische delen. Dat verklaarde ook mijn vroegtijdige etalagebenen. Ineens vielen alle puzzelstukjes op hun plek. Maar helaas is er geen goede medicatie beschikbaar.”
Lotgenoten
“Er is weinig over PXE bekend. Op het internet vond ik nog maar twee berichten over de ziekte. Ik heb mij meteen aangemeld bij een lotgenotengroep. Lotgenoten begrijpen elkaar zonder iets uit te leggen, dat is fijn. Al vrij snel moest ik ook stoppen met werken. Wat ik vandaag kan, kan ik morgen niet meer. Dat proces gaat heel snel, daar moet ik mee leren leven.”
Naar jezelf luisteren
“Het is belangrijk om naar jezelf te luisteren. Dat heb ik achteraf gezien niet vaak genoeg gedaan. Ik voelde weleens tintelingen in mijn handen en sleutelbeen bij inspanning. Ineens kon ik amper vijf kilometer fietsen. Achteraf bleek dat ik toen al bijna een jaar met een verstopte kransslagader rondliep. Als je het zelf meemaakt, snap je de emotie pas echt.”
PXE is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de huid, ogen en vaatstelsel worden aangetast. Dit komt door de versnelde verkalking van de vaatwand. De aandoening komt bij 1 op de 50.000 mensen voor. In totaal zijn er in Nederland 400 mensen met PXE. De ziekte komt alleen tot uiting als beide ouders drager zijn én het aangedane gen allebei overdragen aan hun kind. Als je alleen drager bent, heb je geen klachten.
Heb je vragen?
Heb je vragen? Maak je je zorgen? Of wil je je ervaring delen met iemand die je begrijpt? Voor jouw vragen zitten er Harteraadgevers voor je klaar bij de Harteraadlijn. Harteraadgevers zijn mensen net als jij, die ook behandeld zijn aan een hart of vaataandoening. Je kunt van maandag t/m vrijdag van 10.00 tot 13.00 uur bellen met de Harteraadlijn, tel. 088 11 11 661.
Dit artikel verscheen in ons magazine. Wil je ook het Harteraad magazine ontvangen? Word dan lid, dan ontvang je het Harteraad magazine drie maal per jaar. Wist je dat veel zorgverzekeraars het lidmaatschap van Harteraad vergoeden?
Wil je meer lezen over de zorgen die komen kijken bij een hart- of vaataandoening?
Download de gratis special