Met mijn onderzoek wil ik het leven van ROW-patiënten verbeteren

11 februari is door UNESCO uitgeroepen tot International Day of Women and Girls in Science. Ria Blom, Harteraad vrijwilliger bij de community ROW, interviewt voor deze gelegenheid Josefien Hessels. Josefien is 24 jaar en werkzaam als arts-onderzoeker in het ROW/HHT-expertisecentrum St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein. Tijdens haar opleiding werd ze gegrepen door de aandoening ROW. Rendu-Osler-Weber, ook wel HHT genoemd, is een erfelijke vaataandoening waarbij er een tekort is aan bepaalde stofjes in de vaatwand.

Wat heeft jouw passie voor wetenschappelijk onderzoek getriggerd?

“In het begin van mijn studie maakte ik kennis met wetenschappelijk onderzoek als onderdeel van de geneeskunde. Ik realiseerde me dat ik graag zou willen bijdragen aan de verdere verbetering van de zorg voor patiënten door te werken aan nieuwe ontwikkelingen.”

Waardoor werd jouw interesse voor ROW gewekt?

“Tijdens mijn co-schappen kwam ik voor het eerst in aanraking met een ROW-patiënt. Ik raakte meteen geïntrigeerd door het veelomvattende ziektebeeld van ROW-patiënten. De ziekte treft veel orgaansystemen, waardoor het een diverse klinische presentatie kan geven. Hierdoor wordt ook bij de behandeling van en het onderzoek naar ROW volop samengewerkt door longarts, KNO-arts, dermatoloog, interventieradioloog, neuroloog en MDL-arts. Interessant is ook dat de ene patiënt nagenoeg ongestoord door het leven gaat en de andere patiënt zo’n ernstig veelomvattend ziektebeeld ontwikkelt.

Zo kwam het dat ik na een presentatie tijdens het betreffende coschap samen met Dr. J. Mager een nascholingsartikel schreef voor het tijdschrift Focus Vasculair (het artikel werd later ook gepubliceerd in het vakblad Analyse).”

Heeft jouw onderzoek invloed op het leven van ROW-patiënten?

“Graag wil ik met mijn onderzoek op verschillende manieren het leven van ROW-patiënten verbeteren, enerzijds door het verbeteren van de screening en anderzijds door de ontwikkeling van een nieuw medicijn voor de behandeling. Specifieker heb ik het afgelopen jaar onderzoek gedaan naar de screening op pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVMs) middels transthoracale contrast echocardiografie, ook wel echo-bubble. Op dit moment worden patiënten zonder een pulmonale rechts-links shunt, dus zonder oversteek van belletjes van de rechter- naar de linkerhartkamer bij het onderzoek, na vijf jaar opnieuw gecontroleerd. Ik heb onderzocht of het mogelijk is om in deze specifieke patiëntengroep de rescreening-termijn te verlengen naar 10 jaar, zonder daarbij behandelbare PAVMs te missen. Dit bleek inderdaad zo te zijn. Zo hoeft deze patiëntengroep minder vaak naar het ziekenhuis en ook minder onderzoeken.”

Maakt het nog uit op welke leeftijd je screent en of de patiënt de pil gebruikt?

“We hebben daarbij ook gekeken naar verschillende factoren van invloed (zoals geslacht, leeftijd, roken, gebruik van anticonceptiepil) op zowel de verandering van de rechts-linksshunt als het ontwikkelen van een behandelbare PAVM, waarbij geen verband werd gevonden.

Indien er wel oversteek van belletjes is, dus wel een rechts-links shunt, is het interval 5 jaar of korter, afhankelijk van puberteit, zwangerschap en de hoeveelheid overstekende belletjes.”

Met welk onderzoek ben je nu bezig?

“Het plan is om volgend jaar mee te werken aan een multicenter klinisch onderzoek naar een nieuw medicijn dat ontwikkeld wordt speciaal voor ROW: een PI3-kinase inhibitor (phosphatidylinositol 3-kinase remmer). Voordat het medicijn getest kan worden op patiënten met ROW zal eerst het fase 1 onderzoek plaatsvinden, waarbij het medicijn getest wordt op veiligheid bij gezonde vrijwilligers. Uit onderzoek op muizen is gebleken dat het de vorming van arterioveneuze malformaties (AVMs) kan voorkomen alsmede het verbeteren van reeds ontstane AVMs. Ook is er een case report waarbij bij een patiënte met ROW een duidelijke afname van de bloedneuzen merkbaar was tijdens het gebruiken van een Pi3-kinase inhibitor voor een andere indicatie dan ROW. St. Antonius ziekenhuis zal samenwerken met Zwitserland aan deze klinische trial.”

Loop je als vrouw in het onderzoek tegen problemen aan?

“Persoonlijk ben ik als vrouw geen problemen tegengekomen bij het wetenschappelijk onderzoek en in de geneeskunde in het algemeen.

Wat mij wel is opgevallen is dat er al vrij snel in de opleiding aandacht wordt gevestigd op timing van zwangerschap en de invloed van zwangerschap en kinderen op de verdere loopbaan. Zo wordt dit ook vaak aan beroeps- en specialisatiekeuzen gekoppeld. Hierbij heb ik wel ervaren dat hier vaak de aandacht op gevestigd werd, vooral bij mij en vrouwelijke collega’s.”

Welke boodschap wil je aan meisjes en jonge vrouwen geven die interesse hebben voor wetenschappelijk onderzoek?

“Dat is in vier zinnen samen te vatten:
– Als je iets wil: Ga daar voor!
– Laat je niet door anderen van de wijs brengen.
– Durf je buiten de gebaande paden te begeven.
– Heb vertrouwen in jezelf.”

Heeft jouw opvoeding bijgedragen aan wat je hebt bereikt?

“Zeker, en daar ben ik mijn ouders heel dankbaar voor!”