Ik functioneer normaal, ik voel er niets van

“In 1988, ik was toen 40 jaar oud, werd bij mij tijdens een keuring een te hoog cholesterol en triglyceridengehalte geconstateerd. Ik kreeg een doorverwijzing naar een specialist. Deze schreef mij clofibraat en later Lipitor voor. Ondanks deze medicijnen bleef mijn triglyceridenniveau te hoog.

Pas in 2006 vond in het UMC Utrecht een genetisch onderzoek plaats. Daaruit bleek dat het hoge triglyceridengehalte door een erfelijke aandoening werd veroorzaakt. Van mijn beide ouders heb ik het E2 gen meegekregen (Familiaire Dysbètalipoproteïnemie, of Dysbèta). Deze combinatie verhoogt het risico op hart-en vaatziekten.

Risico voor familieleden

Nu aangetoond was dat ik Dysbèta had was de kans groot dat mijn jongere broer en zuster eveneens Dysbèta zouden hebben. Dit bleek inderdaad het geval te zijn. Ook zij konden worden behandeld voordat er complicaties optraden. Mijn kinderen bleken gelukkig geen Dysbèta te hebben.

Het genetisch onderzoek is heel belangrijk en kan ervoor zorgen dat je het risico op hart- en vaatziekten voor jezelf en je familie op tijd kunt verlagen. In de praktijk valt de behandeling erg mee. Ik kan volledig normaal functioneren, ik voel er niets van. Wel moet ik aan mijn gewicht denken, niet te vet eten, weinig alcohol drinken en op tijd mijn medicijnen nemen. Tenslotte moet ik zoveel mogelijk bewegen. Dat is alles. Ik ben blij dat de medische wetenschap bestaat, lang leve de medische kennis!”