“Is er weleens iemand plotseling doodgegaan in uw familie?” Dat vroeg één van de cardiologen die een elektrofysiologisch onderzoek bij mij uitvoerde in juni 2013. Met die vraag wist ik dat mijn hartklachten mogelijk verbonden waren met een erfelijke aandoening. Na een test met het medicijn ajmaline (een provocatietest, waarbij de ritmestoornissen worden opgewekt met medicijnen) was het zo klaar als een klontje en werd de diagnose Brugada-syndroom gesteld. Nog diezelfde middag kreeg ik een ICD (een apparaatje dat ingrijpt bij gevaarlijke hartritmestoornissen) geïmplanteerd, omdat deze erfelijke hartaandoening plotse hartdood kan veroorzaken.
Brugada is erfelijk
Eenmaal thuis begonnen de balletjes te rollen en de radartjes in mijn hoofd te draaien. Ineens kwam het besef dat het Brugada-syndroom niet alleen van mij is, maar ook mijn kinderen aangaat. Mijn kinderen hebben namelijk 50% kans dat zij deze aandoening van mij hebben geërfd. Direct bij de eerste controle werd genetisch onderzoek gestart. Er zijn van een aantal genen bekend, die bij mutatie het Brugada-syndroom kunnen dragen of veroorzaken. Na verschillende onderzoeken met mijn DNA, is de mutatie van het gen die mogelijk bij mij het Brugada-syndroom veroorzaakt niet gevonden. Dit maakt dat genenonderzoek bij mijn kinderen, maar ook bij mijn directe familieleden (ouders en broers), niet mogelijk is. Mijn familieleden kunnen alleen door middel van een test met ajmaline achterhalen of zij het Brugada-syndroom hebben of niet. Inmiddels zijn mijn ouders en broers getest. Zij blijken niet de erfelijke aandoening te hebben. Hoe ik het Brugada-syndroom heb geërfd is onduidelijk.
Test te gevaarlijk voor kinderen
Een ajmaline-test wordt zelden bij kinderen uitgevoerd. De test kan erg vervelend zijn. In mijn geval werden er gevaarlijke kamerritmestoornissen door uitgelokt, waardoor externe shocks nodig waren om het hartritme weer te corrigeren. Om deze reden hebben we, in overleg met de kindercardioloog, besloten onze kinderen voorlopig niet te testen met ajmaline, maar om de kinderen om de twee jaren te monitoren bij de kindercardioloog. De eerste tekenen van het Brugada Syndroom kunnen zich via een ECG (hartfilmpje) openbaren. Met name wanneer er sprake is van koorts, kunnen de specifieke afwijkingen in het ECG aan het licht komen. Wij brengen onze kinderen bij koorts daarom naar de Eerste Harthulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis om een groot ECG te laten maken. Op die manier proberen we greep te krijgen op Brugada-syndroom.”
Jouw ervaringen zijn de motor van ons werk. Door je ervaringen te delen help je anderen. Anderen hebben steun aan jouw ervaringen, maar wij kunnen ook in gesprek gaan met zorgverleners, zorgverzekeraars en de politiek over hoe we het leven met een ziekte beter en makkelijker kunnen maken. Deel ook jouw verhaal met anderen.
