Hypertrofische cardiomyopathie, ook wel afgekort als HCM, is de meest voorkomende cardiomyopathie. Eén op de 500 mensen heeft zo’n verdikte hartspier, maar vaak weet men het niet of wordt de diagnose gemist. Zo ook bij Margriet. Na jarenlang het gevoel te hebben gehad wat aan de luie kant te zijn, kwam aan het licht dat zij door haar vader erfelijk belast is met deze aandoening. Margriet wordt hier geïnterviewd door iemand die ook de aandoening HCM heeft.
Hoe komt het dat een hypertrofische cardiomyopathie door artsen onopgemerkt blijft?
‘HCM is eigenlijk een ziekte met als hoofdkenmerken dat de hartspiercellen niet netjes liggen opgelijnd en niet goed kunnen ontspannen. En dan kan het hart problemen ondervinden, ook al ziet men op het eerste gezicht geen verdikking op een echo. Dus dan kun je fysiek niet meekomen met andere mensen en denk je snel dat het aan jezelf ligt. Je hebt geen idee over HCM, ook al omdat het mogelijk is dat er geen symptomen zijn. Soms is het eerste symptoom een hartstilstand. Vandaar dat bij topsporters opeens ook kan blijken dat ze HCM hebben, soms met dramatische gevolgen.’
Bij jou is het per toeval ontdekt. Wat heeft dat voor verschil gemaakt in jouw leven?
‘Helaas heb je HCM voor je hele leven, maar gelukkig vinden veel mensen baat bij medicatie of interventie zoals een ICD. Ook moet je rekening houden met je leefstijl. Ik ben me ervan bewust dat ik vooral gezond moet eten en de kans op ritmestoornissen verklein door ook dat ene glaasje wijn te laten staan. Sporten heb ik nooit gedaan, simpelweg omdat ik het fysiek niet aankon, maar dat neemt niet weg dat het lichaam in beweging moet blijven. Ik probeer iedere dag dan ook bewust even te wandelen buiten. We hopen dat er steeds eerder in het proces kan worden ingegrepen, nog voor het hart lang onder druk heeft gestaan. Er zijn helaas geen behandelingsopties om HCM te voorkomen in mensen die erfelijk belast zijn, of te genezen in HCM patiënten.’
Wat vind jij als patiënt belangrijk rondom de HCM zorg?
‘Mijn HCM is een heel agressieve variant, die misschien beteugeld had kunnen worden als ik op tijd de juiste pillenmix had gekregen. Dat is helaas niet gebeurd, maar de wetenschappers bij onder andere het VUmc zijn druk bezig om de HCM zorg te verspreiden en te verbeteren via hun projecten. En het idee om bestaande medicatie tegen diabetes in te zetten tegen HCM, is een creatieve gedachte die ze theoretisch ook kunnen onderbouwen. Ik hoop dat het hen lukt om tot resultaten te komen!’
Een doorbraak komt vaak uit onverwachte hoek. De Hartstichting biedt daarom talentvolle onderzoekers de kans innovatief onderzoek te doen. Zij denken buiten de gebaande paden en komen met originele, tegendraadse onderzoeksvoorstellen. In 2018 presenteren acht onderzoekers hun innovatieve onderzoeksprojecten. Paul Wijnker, onderzoeker in het VUmc in Amsterdam: “Mijn onderzoek richt zich op hartspierziekte. Dat is een ernstige aandoening die kan leiden tot een hartstilstand, zelfs al op jonge leeftijd. Met een nieuwe techniek ga ik onderzoeken of ik de impact van de genetische fouten kan herstellen, die aan de basis liggen van deze ziekte.” Je leest hier meer over het onderzoek.
Leven met een hart- of vaatziekte
Wanneer er geconstateerd is dat je een hart- of vaatziekte hebt, komen er veel vragen bij je op. Vragen over je leefstijl, over werk en over de kwaliteit die zorgbehandelaars bieden. Harteraad zorgt ervoor dat jij praktische tips en informatie krijgt, zodat jij grip op je leven behoudt. Lees er alles over op de pagina ‘leven met’.
