Mariëlle (37) lijdt aan Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en heeft drie kinderen. Twee kinderen hebben geen FH gekregen, haar oudste zoon heeft de aandoening wel van haar geërfd. Mariëlle hoopt dat iedereen bij wie FH in de familie voorkomt zich laat testen.
“Sinds mijn vijftiende weet ik dat ik erfelijk hoog cholesterol heb en sinds mijn 22e weet ik dat ik een verdenking heb op Long QT. Ik gebruik cholesterol verlagende medicatie en bèta-blokkers. Ik word door een internist en een cardioloog behandeld voor beide aandoeningen.”
Familie
“Ik weet dat ik FH heb, omdat bij mij in de familie op de erfelijke aandoening is getest. Toen ik hoorde dat mijn zus FH had, wilde ik weten of ik het ook had. Het is belangrijk om op tijd te weten of je wel of geen FH hebt, omdat je dan mogelijke problemen met hart en vaten kunt voorkomen. Ik heb bewust voordat ik zwanger wilde worden, eerst overleg gehad met mijn internist en cardioloog of ik wel ‘geschikt’ zou zijn om kinderen te krijgen. De internist en cardioloog waren beiden positief. Inmiddels heb ik drie kinderen en heb hen laten testen op FH. Daaruit bleek dat mijn oudste zoon ook FH heeft.”
Onderzoek
“Het begon allemaal in 1992 toen mijn oudste zus door een cardioloog en een internist werd onderzocht, omdat zij last had van hartritmestoornissen. Daaruit kwam naar voren dat zij een te hoog cholesterol had. Het bleek om FH te gaan. Nu blijken meerdere familieleden, inclusief ikzelf, FH te hebben. Eigenlijk hoop ik dat iedereen bij wie FH in de familie voorkomt zich laat testen.”
Drie jaar na haar ervaringsverhaal, schreef Mariëlle een ervaringsverhaal over haar oudste zoon Harm, die ook FH blijkt te hebben.
Heb je kinderen met FH, dan wil je hen zo goed mogelijk uitleggen wat de aandoening is. Speciaal voor ouders met kinderen heeft Harteraad een interactieve brochure ontwikkeld ‘FH: wat is dat?’ om meer te leren over erfelijkheid, medicijnen en gezond leven. Lees hem nu samen met je kind.
