Gina is 32 jaar en moeder van twee kinderen. Ze heeft Familiaire Hypercholesterolemie (FH) van haar vader geërfd. Zij wist niet dat haar man ook belast is met erfelijk hoog cholesterol en nu heeft hun jongste dochter Homozygote FH.
Leven met
“Mijn leven met FH betekent voor mij elk half jaar op controle en vanaf mijn achtste jaar slik ik medicatie. Op een gegeven moment werd mijn moeder gevraagd of ik mee mocht doen met een onderzoek naar statines, cholesterol verlagende medicijnen. Na lang wikken en wegen hebben we besloten om hieraan mee te doen. En nu, 17 jaar later, vind ik dat nog steeds een goede beslissing. Elke vijf jaar word ik onderzocht. Ik had echter nooit gedacht dat FH nog veel meer invloed op mijn leven zou krijgen.”
Kinderen onderzoeken
“In 2012 werd onze zoon geboren. In 2014 kwam onze dochter ter wereld. Zo’n anderhalf jaar later vroeg ik me steeds vaker af: zullen onze kinderen ook FH hebben? Op een dag in mei van 2016 zag ik al een tijdje een klein oranje plekje op de knie van mijn dochter. Aangezien zij vaak viel en net een schaafwondje had gehad, heb ik het een tijdje aangezien. Maar na anderhalve week zat het er nog. Mijn vermoeden bleek helaas te kloppen; het waren xanthomen, kleine vetophopingen veroorzaakt door hoog cholesterol. Inmiddels had ik contact gezocht met mijn eigen arts bij het Academisch Medisch Centrum (AMC) en ook daar gingen de alarmbellen rinkelen. De uitslag van de cholesterolwaarden was een enorme schok. Onze zoon, die wij ook hadden laten testen, was belast met FH: zijn waardes waren veel te hoog. Bij onze dochter was het zeer extreem, zij had een LDL waarde van 16,4! We waren kapot van verdriet. Volgens de kinderarts kon het niet anders dan dat mijn man ook belast is met FH, anders kan het LDL niet zo hoog zijn bij een kindje van 19 maanden oud.”
Homozygote FH
“Dezelfde middag nog mochten wij bij de kinderarts in het AMC komen. Dat was erg vertrouwd, ik ben zelf namelijk vanaf mijn vijfde bij hem onder behandeling geweest. Onze dochter heeft homozygote FH: Een erfelijk te hoog cholesterol van beide ouders geërfd. Dit vergt een totaal andere behandeling dan bij het veel voorkomende (heterozygoot) FH. Ze moest meteen starten met cholesterolverlagers, en haar vooruitzicht zag er niet rooskleurig uit. Bij de meeste kindjes die binnenkomen met een LDL-waarde boven de 10 zijn statines niet genoeg om de cholesterolwaarde voldoende te verlagen en is aferese nodig. Bij aferese wordt het LDL voor een groot deel uit het bloed gefilterd en het bloed met minder LDL wordt weer teruggegeven. Dit kun je vergelijken met een nierdialyse. Statines verlagen bij optimale werking het LDL-cholesterol met 40% en daarna is ook aferese nodig. Vier maanden later bleek dat de statines hun werk optimaal hadden gedaan; het LDL was gedaald naar 9,6 en de aferese kon beginnen.”
Nieuwe medicatie
“Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe medicatie bij kinderen. Dit gaat om een PCSK9 remmer die maandelijks of tweewekelijks wordt geïnjecteerd. Hopelijk kan ze dit middel in de toekomst gebruiken. We hopen dat de aferese niet haar leven lang nodig is, of dat in ieder geval de frequentie kan worden verminderd. Wij als ouders gaan PCSK9 eerst zelf gebruiken om te kijken of er bijwerkingen zijn en hoe het van invloed is op onze cholesterol waardes. Als dit positief is, dan zal ze dit ook mogen gebruiken. Helaas is dit pas over ruim 6 jaar en zal er tot die tijd geen andere mogelijkheid zijn dan de aferese.”
Impact
“Ik had nooit gedacht dat FH zoveel impact zou hebben op ons gezin. Wij hebben altijd al scherp op onze voeding gelet, omdat ik een te hoog cholesterol heb. Nu zijn alle touwtjes nog strakker aangetrokken, want voor onze dochter is het echt van belang dat de vetinname nihil is. En dan heb ik ook nog te maken met onbegrip van buitenaf. Mensen vinden het maar overdreven dat ze geen plakje worst of een bakje chips mogen geven. Het zou zo fijn zijn als er wat meer aandacht voor FH is. Aangezien het bij meer mensen voorkomt, dan nu bekend is. Ook zou ik willen dat er meer bekendheid komt over homozygote FH. Onze dochter is helaas 1 van de 25 kindjes in Nederland die dit heeft.”
Brochure FH: Wat is dat?
Speciaal voor ouders met jongere kinderen met FH ontwikkelde Harteraad een online brochure. Op speelse wijze leren zij meer over hun aandoening. Lees de brochure nu samen met jouw kind.
Zie ook de diagnosegroep voor mensen met FH. Lotgenoten komen hier bij elkaar. Dit is een plek waar mensen elkaar vragen kunnen stellen en ervaringen kunnen delen.
