Als de medicatie aanslaat, zou je heel veel ellende kunnen voorkomen!

De familie van Kees heeft een erfelijke fout in hun DNA, wat betekent dat zij het hypertrofe cardiomyopathie (HCM) gen met zich meedragen. In Nederland hebben 35 000 mensen deze erfelijke aandoening.

Familie

‘Een DNA-foutje in de familie is iets waar niemand op zit te wachten. Het rare van HCM is dat sommigen er gezond oud mee worden en anderen hebben vette pech. Binnen mijn familie is het geen favoriet onderwerp op verjaardagen. In het gezin van mijn broer is het een loodzwaar onderwerp; niemand heeft het erover en ze kunnen er ook geen grapjes over maken. In het gezin van mijn zus is iedereen getest, waarvan drie positief. Zij maken grapjes om het hanteerbaar te maken.

Schuldgevoel

Mensen gaan heel verschillend om met dit soort familie-dingen. Het gekke is dat je erdoor verbonden voelt, maar dat het vooral ongemakkelijk is. Wat ook gek is dat binnen de dragers van het gen niemand weet wie er last van krijgt en wie niet. Het is ook lullig als je broer geen kikker van de kant kan duwen en jij nergens last van hebt. Als vader voel je je schuldig dat jij je kind ermee “opgezadeld” hebt. Wie het niet krijgt schaamt zich op zijn beurt een beetje, omdat hij goed wegkomt en zijn broertje niet. Deze gevoelens zijn heel sterk, terwijl het nergens op slaat, want niemand heeft het in de hand.

Stress

Nu genetisch onderzoek standaard is, is de stress in alle families aanwezig. Je hebt eerst stress, omdat je niet weet of je het gen hebt, en vervolgens als je het hebt weet je niet of het actief wordt, of zoals ze zeggen: “of de HCM tot expressie komt”. Mocht dit wel gebeuren, dan weet je nog niet hoe erg het wordt; is er niets aan de hand, moet je een harttransplantatie of staat je een plotselinge dood te wachten? Never a dull moment…

Dat is het nare, je kunt de gevolgen bestrijden en een ICD implanteren om de plotse dood te voorkomen, maar met dat gen zit je opgescheept. Onderzoekers erachter zijn gekomen dat HCM-hartspiercellen erg veel energie slurpen, net als een F-label benzinemotor. Ook als je alleen het gen hebt en je hart normaal lijkt, slurpt je hart veel energie.

De onderzoekers in het lab bij prof. Van der Velden in Amsterdam zitten dag in dag uit te kijken naar spoortjes hartspierweefsel. Deze testen zij op beweeglijkheid. Na jaren onderzoek hebben ze bewezen dat een HCM-hartspier op celniveau het minder goed doet dan gezond weefsel. Dat is een heel belangrijke vondst, omdat het de theorie bevestigt en zo kun je met medicijnen het energieproces in het weefsel beïnvloeden.

Medicatie

De medicatie dempt de effecten en ontlast je hart, maar als je hart verder oké is dan krijg je geen pillen. Zelfs niet als je hartspier een beetje verdikt is, maar er verder goed uitziet. Je moet vervolgens afwachten hoe het gaat als je ouder wordt. Soms krijgen mensen pas klachten op middelbare leeftijd en dan kan het weer stabiliseren of juist hard achteruitgaan. Je weet het nooit. Meestal slaat het toe als iemand volwassen wordt of is, maar daar is natuurlijk allerlei onzichtbaars aan voorafgegaan.

Onderzoek

Het mooiste zou zijn om HCM de pas af te snijden, als je weet dat je het gen hebt. Er is nu een spannend onderzoek gaande, waarbij ze denken dat bij gebruik van een bepaald medicijn de HCM in zijn hok blijft. Dit wordt uitgeprobeerd op een mutatiedrager van wie het hart er goed uit ziet, om zowel vóór als na pilgebruik te kijken naar het microweefsel. Als de medicatie aanslaat, zou je heel veel ellende kunnen voorkomen! Ze willen dat nu proberen met mijn mutatie MYH7.

Wij als patiënten vinden het prachtig om te zien hoe die onderzoekers aan het proberen zijn om ons uit de ellende te trekken, en daar helpen we graag bij. Een paar van mijn familieleden die geen last hebben, maar wel de mutatie hebben, doen graag mee. Ze willen kijken wat trimetazidine doet. Trimetazidine is een middel dat al een jaar of 40 wordt gebruikt tegen pijn op de borst. Als het klopt wat ze nu denken, kan mijn familie er al een beetje profiteren.

Ik ben heel benieuwd wat eruit zal komen. Ze hebben namelijk 40 mensen nodig met mijn MYH7 mutatie.’

Bekijk hieronder de video waar onderzoeker Beau van Driel meer vertelt over de ENERGY-trial

Meedoen

Wil je meedoen? Mail voor meer informatie naar ENERGY-HCM@vumc.nl.

Deel jouw ervaringsverhaal

Jouw ervaringen zijn de motor van ons werk. Door je ervaringen te delen help je anderen. Anderen hebben steun aan jouw ervaringen, maar wij kunnen ook in gesprek gaan met zorgverleners, zorgverzekeraars en de politiek over hoe we het leven met een ziekte beter en makkelijker kunnen maken. Deel ook jouw verhaal met anderen.