Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de huid, ogen en vaatstelsel worden aangetast. Dit komt door de versnelde verkalking van de vaatwand. De aandoening komt bij 1 op de 50.000 mensen voor. In totaal zijn er in Nederland 400 mensen met PXE. De ziekte komt alleen tot uiting als beide ouders drager zijn én het aangedane gen allebei overdragen aan hun kind. Als je alleen drager bent heb je geen klachten.
De patiënt kan door de verkalking huidafwijkingen ontwikkelingen. Die zijn te herkennen aan verdikkingen van de huid, bestaande uit kleine, gelige knobbeltjes. Andere kenmerken zijn etalagebenen zonder hoog cholesterol, concentratieproblemen, beroertes, TIA’s en vermindering van zicht. Kinderen met PXE hebben last van vermoeidheid. Als er verkalking in het oog optreedt, kunnen er ernstige bloedingen ontstaan. Deze kunnen niet meer hersteld worden. Niet elke patiënt heeft dezelfde klachten. Daardoor blijven veel mensen lang met de ziekte rondlopen, soms wel vijftig jaar.
Wil je medische informatie over PXE? Kijk dan eens op een van onderstaande pagina’s of neem contact op met de Infolijn Hart en Vaten.
Pxe.nl
Erfelijkheid.nl
UMC Utrecht, het expertisecentrum met een speciale polikliniek voor PXE
Praktisch
Harteraad helpt je om je dagelijks leven weer zo goed mogelijk op te pakken. En Wat er toe doet helpt je duidelijk te maken wat belangrijk is in je leven. Dat doe je door vier vragen te beantwoorden. Je kunt Wat er toe doet gebruiken voordat je gesprekken aangaat en keuzes gaat maken over jouw gezondheid. De uitkomsten kun je meenemen naar je zorgverlener. Of op je koelkast hangen, zodat je af en toe weer ziet: daar doe ik het voor.
Ervaringen delen
Wil jij ervaringen delen met mensen die hetzelfde hebben meegemaakt? Harteraad zorgt voor onderlinge ontmoetingen. Zodat we samen sterker staan. Sluit je aan bij Harteraad. Er is ook een facebookgroep, waar mensen met PXE elkaar kunnen ondersteunen.
Benieuwd naar de ervaringen van iemand anders met PXE? Lees dan het ervaringsverhaal van Dirk Krul.
Ook naasten kunnen hun ervaringen delen via Naasten in Beeld.
