PLN

De phospholamban-mutatie (PLN-mutatie) is een genetische afwijking die cardiomyopathie (hartspierziekte) veroorzaakt. Doordat gedeelten van de hartspier vervangen zijn door vet- en bindweefsel kan de hartspier minder goed gaan pompen. Er komen veel levensbedreigende hartritmestoornissen voor bij mensen met deze gen-mutatie. Behandeling richt zich op het verminderen van klachten (hartritmestoornis, kortademigheid, pijn op de borst) en het voorkomen van complicaties. Als je drager bent van deze genetische afwijking, betekent dat niet altijd dat je klachten krijgt. Als je drager bent, is het wel belangrijk om directe familie ook te laten testen op dit gen.

Praktisch
Samen met Stichting PLN ontwikkelde Harteraad kenniskaarten over PLN. De kenniskaart maakt de organisatie van de zorg voor deze zeldzame ziekten zichtbaar voor patiënten en professionals.

De Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen gaat over vastgestelde erfelijke aandoeningen door middel van DNA-onderzoek. In de richtlijn wordt beschreven welke familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg geïnformeerd zouden moeten, door wie dit gebeurt en op welke wijze en hoe daarin begeleid wordt.

Wat er toe doet helpt je duidelijk te maken wat belangrijk is in je leven. Dat doe je door vier vragen te beantwoorden. Je kunt ‘Wat er toe doet’ gebruiken voordat je gesprekken aangaat en keuzes gaat maken over jouw gezondheid. De uitkomsten kun je meenemen naar je zorgverlener. Of op je koelkast hangen, zodat je af en toe weer ziet: daar doe ik het voor.

Ben je behandeld voor je hart? Dan hoort hartrevalidatie daarbij. Hartrevalidatie helpt je weer vertrouwen in je lichaam te krijgen en sneller je leven weer op te pakken.

Ervaringen delen
Wil jij ervaringen delen met mensen die hetzelfde hebben meegemaakt? Harteraad heeft twee communities die relevant kunnen zijn voor mensen met PLN: de Diagnosegroep Erfelijke Hartaandoeningen en de Diagnosegroep Hartfalen Cardiomyopathie en Hartkleppen. Deze groepen organiseren bijeenkomsten om informatie en ervaringen uit te wisselen. Ook hebben ze besloten Facebookgroepen, waar mensen elkaar ondersteunen. Je kunt er tips vinden, ervaringen uitwisselen, vragen stellen en je blijft op de hoogte van alle activiteiten.