FH (familiaire hypercholesterolemie) is erfelijk. Hoe de DNA-afwijking precies ontstaat, is nog niet bekend.
Er bestaan verschillende afwijkingen in het gen dat zorgt voor de LDL-receptor of het eiwit uit het LDL-deeltje. Je krijgt FH meestal van één van je ouders: voluit heet dat heterozygote FH. Het is de meest voorkomende erfelijke aandoening: op iedere 250 mensen heeft één iemand FH. In Nederland leven maar 25 mensen die het van beide ouders hebben geërfd: dit heet homozygote FH (HoFH). HoFH is een ernstige ziekte met extreem hoge cholesterolgehaltes en vaak al op kinderleeftijd een hartinfarct. Dit is nog niet goed te behandelen is. Als we het in dit artikel hebben over FH, dan hebben we het over heterozygote FH, wat dus wel veel voorkomt.
