FH (familiaire hypercholesterolemie) wordt vastgesteld met een DNA-test. Hiervoor worden meestal twee buisjes bloed afgenomen. Het bloed wordt naar een speciaal laboratorium gestuurd dat al het DNA-onderzoek naar FH van heel Nederland doet. De uitslag kan wel twee tot drie maanden duren, want DNA-onderzoek is complexer dan gewoon bloedonderzoek.
Huisartsen spelen een belangrijke rol bij de opsporing van FH. Als je voldoet aan één of meerdere van onderstaande criteria, moet een DNA-test worden overwogen:
- Je kreeg een hart- of vaatziekte voor je 60e
- Je kreeg arcus lipoides (witte ring rond de iris) of peesxanthomen (ophopingen van cholesterol in pezen) voor je 45e
- Je onbehandelde LDL-cholesterolwaarde is hoger dan 5,0 mmol/l of je onbehandelde totaal-cholesterolwaarde is hoger dan 8,0 mmol/l. Met onbehandeld wordt bedoeld dat je nog geen cholesterolverlagers slikt.
- Een eerstegraads familielid kreeg een hart- of vaatziekte voor zijn of haar 60e
- Een eerstegraads familielid heeft een onbehandelde totaal-cholesterolwaarde hoger dan 8,0 mmol/l of een LDL-cholesterolgehalte hoger dan 5,0 mmol/l.
Bijzondere aandacht moet daarbij uitgaan naar een hoog cholesterol bij vrouwen. Volgens onderzoek komt een zeer hoog LDL-cholesterol bij jonge vrouwen vaak door een erfelijke aanleg. Ook kinderen in families waar FH voorkomt worden bij voorkeur snel getest. Dit kan problemen op latere leeftijd voorkomen.
