Vermoed je dat je familiaire hypercholesterolemie (FH) hebt of is al aangetoond dat je het hebt? Kan het zijn dat je kinderen of andere familieleden het ook hebben? Jij en je dierbaren hebben vast allerlei vragen. FH is over het algemeen goed te behandelen, maar een vroege opsporing is belangrijk. Wij vertellen je hier alles wat je moet weten.
Wat is familiaire hypercholesterolemie (erfelijk hoog cholesterol)?
Om te snappen wat FH is, moeten we eerst uitleggen wat cholesterol is. Cholesterol is een vetachtige stof die in ons bloed zit. Het wordt aangemaakt en afgebroken in de lever maar zit ook in ons eten. Cholesterol is een bouwstof voor onder andere hormonen en cellen en is dus belangrijk, hoewel je er niet zo veel van nodig hebt. Omdat cholesterol vet is en dus niet in water of bloed oplost, wordt het vervoerd in deeltjes met eiwitten erbij. Er bestaan verschillende deeltjes. De slechte deeltjes zijn LDL-cholesterol: deze zijn schadelijk voor de celwand en zorgen voor het ontstaan van aderverkalking. De goede deeltjes, HDL, zorgen juist dat cholesterol dat ergens opgehoopt is weer opgeruimd kan worden.
Bij FH gaat dit mis. Mensen met FH hebben een afwijking in hun DNA in de receptor voor LDL, waardoor de lever de hoeveelheid LDL in het bloed niet meer goed kan meten. De lever blijft dus LDL-deeltjes aanmaken, omdat de lever “denkt” dat het te weinig is. De thermostaat staat als het ware verkeerd afgesteld. Patiënten hebben dus een te hoog LDL-cholesterol. LDL-cholesterol blijft plakken aan beschadigde plekken van de slagaderwanden. Hierdoor kan slagaderverkalking ontstaan: de oorzaak van de meeste hart- en vaataandoeningen.
Deze artikelen over familiaire hypercholesterolemie (FH) zijn nagelezen door Dr. J. Versmissen, Internist-klinisch farmacoloog/-vasculair geneeskundige bij het Erasmus MC.
