Familiaire dysbetalipoproteïnemie (Dysbèta)

Familiaire dysbetalipoproteïnemie (Dysbèta) is een erfelijke aandoening waarbij het cholesterol en de triglyceriden in het bloed te hoog zijn. Hierdoor hebben mensen met Dysbèta een groot risico op het krijgen van hart- en vaatziekten. Dit kan al op jonge leeftijd optreden. Ook kunnen patiënten met Dysbèta soms alvleesklierontsteking krijgen, door de hoge triglyceriden waarden in hun bloed.

Je weet pas zeker of je Dysbèta hebt als dit door een specialist in het ziekenhuis is bevestigd.

Aanwijzingen voor Dysbèta zijn:

  1. Een hoog cholesterol en triglyceriden zonder duidelijke verklaring;
  2. Hoog cholesterol of veel hart- en vaatziekten in de familie zonder duidelijke verklaring;
  3. Hart- en vaatziekten met een relatief laag LDL gehalte in het bloed;
  4. Hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (<50 jaar bij mannen, < 60 jaar bij vrouwen)
  5. Bij sommige mensen met Dysbèta ontstaan er typische gele verkleuringen van de handlijnen. Ook kunnen er gele vetafzettingen onder de huid (xanthelasmata) ontstaan op de ellebogen en knieën.

In bovenstaande gevallen wordt aanbevolen dat de huisarts je verwijst naar een specialist in het ziekenhuis (bij voorkeur een internist-vasculair geneeskundige).

Hoe wordt Dysbèta vastgesteld?

  1. In het bloed wordt er vaak een te hoog cholesterolgehalte en een te hoog triglyceriden gehalte gevonden. Dit kan mogelijk duiden op Dysbèta.
  2. Het apolipoproteine B (ApoB) gehalte in het bloed is een betere indicatie of er aan de diagnose Dysbèta gedacht moet worden. Als het ApoB gedeeld door de totaal cholesterol waarde kleiner is dan 0.15 g/mmol (apoB/TC ratio <0.15), dan moet er worden doorverwezen naar een specialist voor een genetische analyse.

Hoe ontstaat Dysbèta?

In het bloed worden cholesterol en triglyceriden door verschillende vetdeeltjes (lipoproteïnen) vervoerd. Een variant van deze vetdeeltjes zijn de zogenaamde ‘remnants’. In het geval van Dysbèta is er een overschot aan deze remnants. Remnants bevatten zowel cholesterol als triglyceriden. Het teveel aan remnants bij mensen met Dysbèta heeft twee oorzaken:

  1. De lever kan remnants minder goed opruimen uit het bloed. Dit wordt veroorzaakt door mutaties in je genen.
  2. Er worden te veel remnants aangemaakt. Dit wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals overgewicht of suikerziekte.

Wat zijn de gevolgen?

Remnant-cholesterol kan net als LDL-cholesterol aderverkalking veroorzaken. Door deze aderverkalking bestaat het risico op: hartinfarcten, herseninfarcten en andere aan aderverkalking gerelateerde aandoeningen.

Wat is de behandeling van Dysbèta?

  1. De behandeling van Dysbèta begint met leefstijl maatregelen. De cholesterolwaarden bij Dysbèta reageren over het algemeen goed op aanpassingen van dieet.
  2. Deze aanpassingen bestaan met name uit een verminderde inname van vetten en koolhydraten.
  3. Ook is het belangrijk om alcoholgebruik tot een minimum te beperken omdat dit het triglyceridengehalte in het bloed kan verhogen.
  4. Indien er sprake is van risicofactoren die Dysbèta uitlokken, zoals suikerziekte of overgewicht, is het belangrijk dat deze onderliggende factoren goed worden behandeld.
  5. Vaak is het ondanks bovenstaande maatregelen toch noodzakelijk om medicatie te gebruiken. Veel gebruikte medicijnen voor Dysbèta zijn statines, soms in combinatie met een fibraat.

Heb je vragen of wil je ervaringen delen met anderen met Dysbèta?

Sluit je aan bij de (besloten) Facebookgroep

Meer informatie

Dysbèta brief voor huisarts of specialist
Dysbèta korte informatie voor huisartsen

Deze informatie is opgesteld door professor Frank Visseren van het UMC Utrecht in samenwerking met onze patiëntengroep FD.

Ervaringen

Meer ervaringen